Charakteristisch für eine Dystonie sind Verkrampfungen der Muskulatur, die der Patient nicht beeinflussen kann. Sie lösen unkontrollierte Bewegungen oder ungewöhnliche Haltungen der betroffenen Körperregion aus. Die Fehlhaltungen können von rhythmischen und teilweise heftigen Zuckungen oder auch einem Zittern (Tremor) begleitet werden und sind häufig recht schmerzhaft.
Bei der zervikalen Dystonie oder Torticollis spasmodicus sind Muskeln der Hals-/Nackenregion (= zervikal) überaktiv, so dass der Kopf in eine Richtung verdreht wird (Torticollis = verdrehter Hals oder auch Schiefhals). Je nach Richtung, in der der Kopf im Bezug zur Körperachse hauptsächlich verschoben ist, unterscheidet man
- Rotatorischer Torticollis – drehend
- Laterocollis – zur Schulter kippend
- Anterocollis – nach vorn auf die Brust gebeugt
- Retrocollis – nach hinten überstreckt
Am häufigsten finden sich jedoch Kombinationen, wie zum Beispiel ein rotatorischer Torticollis mit einer Kippung zur Schulter. Die Bewegung kann darüber hinaus von einem Zittern (Tremor) des Kopfes begleitet sein, die Schulter kann zum Kopf hochgezogen sein oder es können periodisch ruckartige Bewegungen auftreten.
Der Blepharospasmus ist eine Dystonie der ringförmigen Augenmuskeln und betrifft beide Augen. Das anfängliche Augenzwinkern verstärkt sich im Verlauf so stark, dass es das Sehvermögen einschränkt, da der Betroffene die Augen kaum noch offen halten kann.
Der Hemispasmus facialis ähnelt im Erscheinungsbild dem Blepharospasmus, ist jedoch keine Dystonie. Hier ist eine Kompression des Nervs (N. facialis) die Ursache für das Augenzwinkern und oft gleichzeitige Verzerren der Gesichtsmuskulatur bis in den Mundbereich. Typisch ist hier, dass er nur einseitig auftritt.
Die Diagnose einer Dystonie erfolgt in erster Linie anhand von klinischen Untersuchungen. Die typischen Bewegungsmuster sind wichtige Erkennungsmerkmale. Mit Hilfe der Elektromyographie (EMG) wird die Muskelaktivität untersucht. Im Vergleich zu Gesunden zeigt das EMG bei Betroffenen einen erhöhten Muskeltonus (Muskelspannung) in der entsprechenden Region.