Einen ersten, leicht zu überprüfenden Hinweis auf einen möglichen IGF-I Mangel erhält man, indem man feststellt, ob das betroffene Kind kleinwüchsig ist. Dazu vergleicht man seine Körpergröße mit dem Durchschnittswert gleichaltriger Kinder.

Zur Feststellung des Knochenalters macht man eine Röntgenaufnahme der linken Hand, weil hier die Knochen langsam und regelmäßig verknöchern. Diese Aufnahme vergleicht man mit den Röntgenbildern der Handknochen normal entwickelter Kinder, um zu bestimmen, ob die Knochenentwicklung dem Alter des Patienten entspricht. Bei gesunden Menschen stimmen Knochenalter, biologisches Alter (= Entwicklungsstand des Kindes) und Längenalter (= die dem jeweiligen Alter entsprechende Körpergröße) überein, bei Patienten mit einem IGF-I Mangel dagegen nicht.

Für die Diagnose eines schweren primären IGF-I Mangels sind zusätzlich zur Röntgenuntersuchung der Hand auch Blutuntersuchungen notwendig, die die Konzentration des IGF-I und des Wachstumshormons im Körper bestimmen.