Wachstumsstörung – Schwerer primärer IGF-1 Mangel

Ein schwerer primärer Mangel an IGF-1 (insulin like growth factor 1; dieses Protein übernimmt die Rolle eines Vermittlers bei den Wirkungen des Wachstumshormons) löst Wachstumsstörungen bei Kindern und Jugendlichen sowie zahlreiche anatomische, morphologische und physiologische Störungen aus. Erfahren Sie bei Ipsen mehr über diese Erkrankung und die Möglichkeiten zur Diagnose und Behandlung.

 

Definition

Ein (schwerer) primärer IGF-1-Mangel (bzw. (S)PIGFD für „(Severe) Primary IGF Deficiency“) ist eine seltene Erkrankung, die bei Kindern und Jugendlichen schwere Wachstumsstörungen auslöst und und eine einschneidende körperliche und seelische Behinderung darstellt.

 

IGF1 (bzw. Somatomedin C) ist ein Hormon (Protein aus 70 Aminosäuren), dessen Struktur dem Insulin ähnelt. Es wird in der Leber produziert und ist der Vermittler bei den Wirkungen des Wachstumshormons (bzw. GH, für „growth hormone“). IGF-1 stimuliert die Aufnahme von Glucose, Fettsäuren und Aminosäuren, damit der Stoffwechsel das Gewebewachstum unterstützen kann. Es ist auch in der Entwicklung des Nervensystems aktiv und spielt eine wichtige Rolle beim Erwerb und Erhalt der Knochenmasse.

Ein primärer IGF-1-Mangel ist durch geringe IGF-1-Konzentrationen ohne gleichzeitige ungenügende Ausschüttung des Wachstumshormons (GH) und ohne sekundäre Ursache gekennzeichnet.

 

Ätiologie bzw. Ursprung

Der Mangel erklärt sich durch eine Anomalie im Steuersystem GH / IGF-1, bei der eine Abfolge intrazellulärer Ereignisse stattfindet, die mit dem Andocken von GH an seinen Rezeptor (Mutationen) beginnt und bei der Ausschüttung von IGF-1 endet.

 

Das Laron-Syndrom (1999 beschrieben durch Laron Z.), eine angeborene Krankheit aufgrund von Mutationen des GHR-Gens (Rezeptor des Wachstumshormons), ist eine besonders typische Form des primären IGF-1-Mangels.

 

Symptome und Folgen für die Gesundheit

Die Erkrankung hat je nach Ursache folgende Auswirkungen: im Fall des Laron-Syndroms:

  • Deutlicher Kleinwuchs (Körpergrößen-SD* £-2,0 bei primärem Mangel und Körpergrößen-SD* £-3,0 bei schwerem primären Mangel)
  • Charakteristische Gesichtsform, kein Wachstumshöhepunkt in der Pubertät
  • Fettleibigkeit
  • Hypogonadismus (Verlust der Gonadenfunktion sowohl hormonell als auch bei den Keimzellen)
  • Stoffwechselanomalien

Die Tragweite und Ausprägung jedes dieser Symptome unterscheidet sich von Fall zu Fall; die anderen Formen des primären IGF1-Mangels zeigen weniger gravierende Symptome als das Laron-Syndrom, mit weniger schwerwiegenden anatomischen, morphologischen und physiologischen Eigenschaften und ohne genetisch identifizierte Anomalie.

 

Inzidenz

SIGFD ist eine sehr seltene Erkrankung, die Inzidenz liegt unter 1:10.000 und die Prävalenz schwankt je nach Studie zwischen 1,2 % und 11 %.

Letzte Aktualisierung 09/11/2016